Спортивная медицина. Спорт и наследственность: на что влияют ваши гены Генетика метаболизма костной и соединительной ткани
Генетически зависимыми являются многие морфофункциональные признаки, определяющие спортивные способности человека и передающиеся по наследству от родителей к детям.
Специальный анализ типа наследования (доминантный, или рецессивный) спортивных способностей человека был проведен Л.П. Сергиенко (1993) в 163 семьях спортсменов высокого класса (15 МС, 120 МС международного класса, 28 заслуженных МС -победителей и призеров Олимпийских игр, чемпионатов мира, Европы и СССР).
Оказалось, что чаще всего (66,26%) высокие достижения отмечались в «смежных» поколениях: дети -родители. При этом не было «пропусков» поколений (как в случае рецессивного типа наследования). Отсюда было сделано предположение о доминантном типе наследования.
Было установлено, что у родителей, братьев и сестер - выдающихся спортсменов - двигательная активность значительно превышала уровень, характерный для обычных людей в популяции. Физическим трудом или спортом занимались 48,7% родителей, в большей мере отцы (29,71%), чем матери (18,99%); более активными были братья (79,41%), чем сестры (42,05%).
У спортсменов-мужчин не было ни одного случая, когда бы мать занималась спортом, а отец - нет. У выдающихся спортсменов было гораздо больше родственников мужского пола, чем женского; родственники-мужчины имели более высокую спортивную квалификацию, чем родственницы-женщины.
Таким образом, у мужчин-спортсменов двигательные способности передавались по мужской линии.
У женщин-спортсменок спортивные способности передавались преимущественно по женской линии.
Выдающиеся спортсмены были преимущественно младшими и рождались, как правило, в семьях с двумя (44,79%) или тремя (21,47%) детьми.
Имеется особая закономерность семейного сходства в выборе спортивной специализации. По данным Л.П. Сергиенко (1993), наибольшее сходство выявлено в выборе занятий борьбой (85,71 %), тяжелой атлетикой (61,11 %) и фехтованием (55,0%); наименьшее - в предпочтении баскетбола и бокса (29,4%), акробатики (28,575) и волейбола (22,22%). В.Б. Шварц (1972, 1991) сообщал о высокой степени семейной наследуемости в лыжном спорте (78%) и беге на короткие дистанции (81%).
Для спортивного отбора детей (особенно на первых его этапах) важное значение приобретают те детерминирующие успешность спортивной деятельности факторы, которые в наибольшей мере лимитированы наследственностью и носят консервативный характер. Это и понятно, так как любой успешный прогноз возможен лишь в том случае, если в основу его положены какие-то стабильные, предсказуемо развиваемые факторы
Один из таких факторов - это конституциональное строение тела, его антропометрические данные. Причем наибольшее влияние наследственность оказывает на продольные размеры тела (длина туловища, верхних и нижних конечностей и др.), меньшее - на широтные размеры (ширина таза, бедер, плеч) и еще меньшее на объемные размеры (обхват запястья, бедра, голени и др.).
Несколько меньшая наследуемость поперечных (широтных) и объемных размеров по сравнению с продольными может объясняться достаточно большой вариативностью жирового компонента. Так, в возрасте от 11 до 18 лет этот компонент, в значительной мере определяющий телосложение, изменяется на 43,3% (а после 18 - еще больше), в то время как безжировой - лишь на 7,9%.
Таким образом, наиболее надежными показателями телосложения являются рост и другие продольные размеры тела. В тех видах спорта, где рост имеет большое значение, этот показатель может использоваться как один из основных уже на стадии первичного отбора.
Считается также, что перспективным критерием спортивной пригодности является величина безжировой, или активной, массы тела, наиболее просто определяемая по размеру кожно-жировых складок в 10 точках тела с помощью специального прибора - калиперметра. Использование этого показателя обусловлено тем, что СТ человека в значительной мере определяется наличием (соотношением) безжирового и жирового компонентов.
Наряду с конституцией тела наиболее генетически обусловленные признаки - это, как уже отмечалось, основные свойства нервной системы, в значительной мере определяющие психический склад личности, ее темперамент, характер. Наследуемые от отца или матери такие характеристики нервной системы, как подвижность, динамичность и уравновешенность, практически не меняются на протяжении всей жизни. Поэтому в тех видах спорта, в которых то или иное свойство нервной системы (или комплекс свойств) имеет определяющее значение, оно может быть достаточно надежным при определении спортивной пригодности. К сожалению, на практике эти признаки практически не используются.
Выносливость - физическое качество, имеющее большое значение не только в циклических, но и во многих других видах спорта; в определенной мере базовое для развития других физических способностей.
До сих пор распространено мнение, что если, например, для развития быстроты нужны природные задатки, то выносливость можно развить у любого человека, нужны лишь систематические направленные тренировки. Экспериментальные данные показывают, что это не так. Оказывается, что высоких результатов на стайерских дистанциях можно добиться лишь при наличии определенной наследственности. Установлено, что максимальное потребление кислорода (МПК), как основной критерий оценки аэробной выносливости, находится в пределах, определяемых индивидуальным генотипом. Повышение МПК в процессе самой совершенной тренировки не превышает 20-30% от исходного уровня. Таким образом, МПК (как интегральный показатель работоспособности всех систем, обеспечивающих организм кислородом) является одним из основных признаков, определяющих выбор видов спорта, требующих проявления максимальной аэробной выносливости. Поэтому данный показатель может быть столь надежен при выборе спортивной специализации.
Другим генетически обусловленным показателем потенциала развития аэробной выносливости является состав мышечных волокон. Доказано, что в составе мышц человека имеются так называемые «быстрые» и «медленные» волокна (названия волокон обусловлены различием времени их сокращения). Спортсмен (в зависимости от преобладания тех или иных) способен добиться успеха в «быстрых» или «медленных» видах спорта. Тренировка же не меняет этого соотношения. Поэтому состав мышц может являться достоверным признаком при определении спортивной пригодности уже начинающего спортсмена (у высококвалифицированных стайеров количество «медленных» волокон достигает 85-90%, «быстрых» - только 10-15%).
Учитывая, что определение состава мышц требует достаточно сложного лабораторного оборудования и соответствующей квалификации специалиста, на практике наиболее широко используется показатель МПК. С МПК достаточно надежным признаком аэробной выносливости является физическая работоспособность, определяемая тестом PWC (физическая работоспособность). Определение физической работоспособности с помощью этого теста основано на двух хорошо известных физиологии мышечной деятельности фактах:
учащение ЧСС прямо пропорционально интенсивности (мощности) выполняемой работы;
степень учащения ЧСС обратно пропорциональна способности спортсмена к выполнению мышечной работы данной мощности. Из этого следует, что ЧСС при мышечной работе может быть использована в качестве надежного критерия определения выносливости.
Следует отметить, что при определении работоспособности детей младшего школьного возраста ЧСС 170 уд./мин (при проведении PWC) порой является нереальной, поэтому с этим контингентом можно использовать PWC (то есть мощность работы определяется при ЧСС 150 уд./мин). Измеряется PWC в Вт или кг/мин.
Нельзя также не обратить внимание на то, что тест PWC может рассматриваться как идентичный тесту МПК только при низких и средних показателях. При максимальных же проявлениях выносливости тест PWC не может полностью заменить прямого измерения МПК.
Речь шла о наследуемости аэробной выносливости, но оказывается, что анаэробный механизм обеспечения мышечной деятельности также испытывает значительное влияние генетических факторов. Коэффициент наследуемости этого механизма, согласно данным большинства исследователей, составляет от 70 до 80%. Более того, многие авторы указывают, что наследуемость анаэробной работоспособности может составлять до 90% и выше. Основным же показателем анаэробной работоспособности, как уже говорилось, является максимальный кислородный долг (МКД).
Хорошо известно, что анаэробная работоспособность в значительной мере определяет не только выносливость, проявляемую в относительно непродолжительной, но очень интенсивной работе, но и лежит в основе такого качества, как быстрота. Следовательно, исходя из анаэробного обеспечения энергией мышечной деятельности, связанной с проявлением быстроты, данное физическое качество чаще носит наследственный характер. Индивидуальные различия в проявлении быстроты связываются также с особенностями нервной системы, которые, как уже неоднократно говорилось, также в основном генетически обусловлены.
Быстрота в значительной мере - наследуемое качество. У лиц, расположенных к спринту, количество «быстрых» волокон, как отмечалось, составляет 80-85%, «медленных» - лишь 15-20%.
Наследственная предрасположенность обнаруживается также в проявлении быстроты реакции, показатель развития которой может с большой степенью надежности использоваться при отборе для занятий видами спорта, отчетливо требующими проявления данного качества (например, вратарь в футболе, хоккее, ручном мяче и др.).
В меньшей степени, чем выносливость и быстрота, наследственностью обусловлена сила. Но здесь важно отметить, что относительная сила мышц (сила на1 кгвеса) подвержена генетическому контролю и может использоваться в качестве критерия при отборе для занятий видами спорта, требующими проявления этого качества.
Достаточно надежным критерием вследствие генетической обусловленности является и взрывная сила мышц (проявляемая, в частности, при выполнении прыжков с места).
Абсолютная же сила обусловлена преимущественно средовыми влияниями, поддается тренирующему воздействию и не может считаться критерием при определении спортивной пригодности.
Гибкость, следующее кондиционное физическое качество, также генетически обусловлена и может использоваться как надежный показатель при определении спортивной пригодности (прежде всего в технически сложных видах спорта).
Считается, что для девочек влияние наследственности на гибкость более характерно, чем для мальчиков.
В отношении координационных способностей (фактора, оказывающего определяющее влияние на становление спортивной техники) следует сказать, что они также чаще обусловлены наследственным влиянием. Объясняется это тем, что в большинстве координационных проявлений определяющее значение имеют свойства нервной системы, которые генетически предопределены
Таким образом, можно сделать вывод о том, что влияние наследственных факторов на проявление индивидуальных способностей к тому или иному виду спорта чрезвычайно велико и найти «свой» непросто. Понятно, что с генетической точки зрения спортивный талант - явление довольно редкое. Большинство людей показывают в спорте результаты, близкие к средним, а лиц, не способных это делать, равно как и лиц, способных показать результаты, значительно превышающие средние, очень мало
Если рассматривать спорт высших достижений, то такое распределение, обусловленное наследственностью, может породить пессимизм у многих желающих заниматься. Но то, что большинство людей могут достичь средних (и около средних) показателей в спорте, должно быть стимулом для занятий спортом в детском и подростковом возрасте.
Многие наследственные признаки, в том числе определяющие спортивную пригодность, передаются и от более дальних предков (не только от родителей). Этим-то в первую очередь и можно объяснить то, что не все одаренные в спортивном отношении родители имеют одаренных детей.
ГЛАВА 3 ХАРАКТЕРИСТИКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОДРОСТКОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ СПОРТОМ
ГЛАВА 3 ХАРАКТЕРИСТИКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОДРОСТКОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ СПОРТОМ
3.1. ФАКТОРЫ РИСКА, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ЗДОРОВЬЕ СПОРТСМЕНОВ-ПОДРОСТКОВ, И ПУТИ ИХ ПРОФИЛАКТИКИ
Преобладание процессов ассимиляции в растущем организме обусловливает и высокую активность его адаптационных процессов к физическим нагрузкам, следствием чего является быстрый рост работоспособности у тренирующихся детей. В некоторых видах спорта дети могут достигать результатов взрослых спортсменов, хотя генетически запрограммированная работоспособность у юного спортсмена меньше, чем у взрослого.
Дети достигают высоких результатов в видах спорта с преимущественной значимостью нейродинамичес-
кого компонента (фигурное катание, гимнастика, прыжки в воду, плавание).
Важным является вопрос и о критических (сенситивных) периодах развития как периодах наибольшей чувствительности к воздействию факторов среды, в том числе высоких физических нагрузок.
Для сенситивных периодов характерны относительная уравновешенность нервных процессов, хорошая переносимость нагрузок, рост достижений. Большие нагрузки, выполняемые спортсменами в сенситивном периоде, задерживают его естественную смену очередным периодом роста и тем самым затормаживают формирование организма.
Рост спортивной работоспособности детей наиболее выражен в сенситивные (чувствительные) периоды жизни, характеризующиеся высокой адаптационной реактивностью к нагрузкам. В периоды же активизации перестроек и формирования организма нагрузки переносятся хуже. Такие периоды очень часто совпадают с половым созреванием.
В.А. Геселевич делит факторы риска в спорте на генетические, экологические, профессионально-спортивные и бытовые.
Ф.А. Иорданская выделяет следующие факторы риска:
специфические (обусловленные особенностями двигательной деятельности, локомоций и тренировки), универсальные (не зависящие от вида спорта) и экологические.
Тщательно проанализировав заболевания у спортсменов, время их возникновения, связь с занятиями спортом и их продолжительностью, особенности тренировки, работоспособность, условия и образ жизни, всевыявленные у спортсменов заболевания можно разделить на 3 группы:
1) не имеющие причинной связи с соревнованиями и тренировкой;
2) имеющие причинную связь с соревновательными и тренировочными нагрузками;
3) промежуточная группа, где спорт мог сыграть провоцирующую роль при наличии определенных (часто скрыто текущих) заболеваний и врожденных дефектов.
Анализ 2-й и 3-й групп показал, что в их основе всегда наблюдаются несоответствие используемых нагрузок возможностям организма (переутомление, перенапряжение, перетренированность, сопровож-
дающиеся снижением иммунитета и сопротивляемости, что может обусловить болезненные изменения и травмы), специфические факторы при занятиях определенными видами спорта.
На этой основе мы предлагаем сгруппировать и конкретизировать основные причины и факторы риска следующим образом.
1. Недочеты системы отбора и допуска к спортивным тренировкам:
Допуск к тренировкам в составе команд высокой квалификации лиц с нарушениями в состоянии здоровья. Особенно опасны очаги хронической инфекции (главным образом, в полости рта, носоглотки, придаточных полостях носа, печени и желчевыводящих путей, гинекологической сфере), а также перенесенный ревматизм, воспалительные заболевания сердца, печени и почек, врожденные дефекты и пороки сердца;
Неучет наследственности, семейных заболеваний, ранних смертей в семье;
Тренировки и соревнования в болезненном состоянии (острые заболевания или обострения хронических) или при недостаточном восстановлении после них, что сопровождается аллергизацией организма, снижением иммунитета, чрезмерным напряжением функций при нагрузках, склонностью к рецидивам, осложнениям, перенапряжению, падению работоспособности;
Несоответствие морфофункциональных особенностей избранному виду спорта, что увеличивает для организма «цену» нагрузки и спортивного результата, обусловливая чрезмерное напряжение адаптационных механизмов;
Несоответствие возрастов.
2. Нарушения режима и методики тренировки:
Нерегулярная, неритмичная тренировка;
Форсированная тренировка (это особенно опасно для юных спортсменов, не достигших еще должного уровня развития адаптационных механизмов; в периоде полового созревания);
Монотонная, узкоспециализированная тренировка, без переключения, варьирования условий и средств подготовки (особенно на ранних этапах спортивной специализации, а для квалифицированных спортсменов - после достижения спортивной формы);
Неправильное сочетание нагрузок и отдыха, отсутствие условий и средств восстановления;
Длительная тренировка на фоне недовосстановления утраченной адаптации;
Частые напряженные соревнования и участие в них без необходимой подготовки и на фоне недовосстановления;
Отсутствие учета возраста, пола, индивидуальных физических и психологических особенностей спортсмена;
Психологическая несовместимость с тренером и участниками;
Отсутствие психологической разгрузки;
Неправильное использование фармакологических и других сильнодействующих средств восстановления и повышения спортивной работоспособности;
Употребление допингов;
Частая и массированная сгонка веса;
Недостаточная предварительная адаптация к тренировке и соревнованиям в непривычных условиях среды;
Включение в программу соревнований новых видов спорта без достаточного предварительного изучения их влияния на организм (особенно для женщин).
3. Нарушение требований гигиены и здорового образа жизни:
Неудовлетворительное состояние мест занятий, инвентаря, обуви и одежды тренирующихся;
Неблагоприятные погодные условия и экологическая обстановка;
Несбалансированное, несвоевременное, не соответствующее требованиям вида спорта и этапа подготовки питание, низкое качество продуктов и приготовления пищи;
Отсутствие витаминизации;
Употребление алкоголя, никотина, наркотических средств;
Недочеты в организации занятий и дисциплины;
Неблагоприятные бытовые условия;
Неправильное сочетание тренировки с учебой или работой;
Частые стрессовые ситуации в спорте, на работе (учебе), в быту и семье;
Отсутствие общей и санитарной культуры.
4. Недочеты врачебного и педагогического контроля, лечебно-профилактической работы:
Нерегулярная и некачественная диспансеризация;
Отсутствие регулярных врачебных и врачебно-педагогических наблюдений;
Недостаточная эффективность методов контроля, их несоответствие виду спорта;
Неумение спортсмена вести самоконтроль, недостаточность медико-биологических знаний, неумение оценить свое состояние и его изменение под влиянием различных факторов;
Несвоевременное и некачественное лечение травм и заболеваний в процессе занятий спортом;
Отсутствие закаливания и средств повышения специфической и неспецифической устойчивости организма;
Недостаточное и неправильное (без учета медицинских показателей) санаторно-курортное лечение или его отсутствие;
Отсутствие обоснованной системы профилактики;
Плохой контакт в работе врача и тренера: отсутствие должных медико-биологических знаний у тренера, его неумение использовать данные врачебного контроля, недостаточное участие врача в планировании и коррекции тренировочного процесса.
5. Специфические факторы отдельных видов спорта:
Недостаточный учет особенностей их воздействия на организм;
Отсутствие специальной профилактики и защитных приспособлений;
Недостаточное оздоровление специальной среды (воды в бассейне, состояния трасс и пр.);
Повторные нокауты и нокдауны - падения с нарушением правил допуска после черепно-мозговой травмы.
В связи с изложенным выше материалом можно предложить следующуюпоследовательность действий приорганизациитренировочного процесса:
Составление программ тренировок с планированием реабилитации и лечения (с учетом избранного вида спорта);
Исследование состояния здоровья спортсменов в динамике тренировочного процесса;
Коррекция программ тренировок, реабилитации и лечения с учетом выявленных изменений.
3.2. ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И ТРАВМАТИЗМ У ЮНЫХ СПОРТСМЕНОВ
Оценка состояния здоровья детей и подростков, занимающихся спортом, показала, что практически здоровыми признаны 33,6% от
числа всех юных спортсменов, а хроническую патологию в компенсированной форме имеют 8,9% юношей и 8,8% девушек.
Любое нарушение в здоровье хотя и может у тренированного человека в течение длительного времени компенсироваться (в частности, дублирующими механизмами), в конечном счете проявляется различными болезнями. Неизбежное на этом фоне чрезмерное напряжение функций и резкие сдвиги гомеостазиса при физических нагрузках, снижение резерва симпато-адреналовой системы и метаболизма ведут к снижению иммунитета, физическому перенапряжению, снижению работоспособности, а иногда и к несчастным случаям, число которых в мировом спорте в последнее время растет. Неслучайно у спортсменов с отклонениями в здоровье чаще встречаются острые заболевания, они реже достигают высокой работоспособности, чаще других преждевременно выбывают из состава сборных команд и даже из большого спорта вообще.
Частота и структура заболеваемости спортсменов зависят от пола, возраста, уровня квалификации, спортивной специализации, наследственности, образа и условий жизни и ряда других причин, что широко освещено в литературе.
На суммарном материале олимпийских видов спорта первое место по частоте распространения принадлежит заболеваниям полости рта и опорно-двигательного аппарата.
Далее следуют заболевания ЛОР-органов (особенно хронический тонзиллит) и верхних дыхательных путей. Третье место занимают болезни периферической и вегетативной нервной системы, органов кровообращения (главным образом гипертонические состояния и дистрофия миокарда), желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта, органов зрения и кожи.
В последние годы на одно из первых мест вышли заболевания желудочно-кишечного тракта и печени, что объясняется, видимо, нерациональным питанием и неблагоприятной экологической обстановкой.
Увеличилась и гинекологическая патология у девушек. Чаще болеют юные спортсменки и спортсменки старшего возраста, т.е. при еще недостаточном или уже снижающемся уровне адаптации.
Поскольку физическая тренировка представляет собой пример адаптации, при ее организации необходимо учитывать возрастные особенности детей и генерализацию адаптационных реакций.
Как и любая другая адаптация, физическая тренировка вызывает мощнейшие нейрогуморальные сдвиги в организме, о чем не должны забывать прежде всего врачи и тренеры.
В большинстве случаев заболевания у тренированных спортсменов характеризуются стертым течением, нередко при сохранении высокой работоспособности. Однако они особенно опасны в условиях нервных и физических напряжений, при частой смене климатических и временных условий спорта, ибо компенсация, вполне достаточная для жизнедеятельности в обычных, типовых условиях, может нарушиться при предъявлении организму повышенных, а порой и предельных требований.
Заболевания у юных спортсменов 10-17 лет, связанные с простудными инфекциями (острые респираторные заболевания, ангины, бронхиты и др.), наблюдаются чаще, чем у детей и подростков такого же пола и возраста, не занимающихся спортом.
Общее число первичных обращений у юных спортсменов составляет 1407,5 на 1000, что превышает соответствующие данные среди детей, не занимающихся спортом в 3,7 раза (381 обращений на 1000).
Анализ заболеваемости в зависимости от пола показывает, что ее уровень наиболее высок среди девушек - 587,6%о, у юношей - 525,1% соответственно. Более высокая обращаемость девушек к врачу отмечается во всех возрастных группах, а пик заболеваемости регистрируется в 13-летнем возрасте.
В структуре заболеваемости юных спортсменов ведущими классами (в соответствии с ранговыми местами) являются: болезни органов дыхания (74%), инфекционные болезни (7,1%), травмы и отравления (6,9%), болезни органов пищеварения (3,5%), болезни кожи (2,7%), болезни уха (2,5%). Перечисленные 6 классов болезней фактически исчерпывают заболеваемость юных спортсменов 11-17 лет и составляют в сумме 96,8%.
В различных возрастных группах структура заболеваемости имеет свои особенности. Удельный вес болезней органов дыхания остается на одинаково высоком уровне во всех возрастных группах. Уровень инфекционных болезней в 11-14 лет в 1,6 раза выше, чем в 15-17 лет (соответственно 45,9% и 28,9%). Кроме того, количество зарегистрированных болезней кожи в 2,1 раза и болезней уха в 1,9 раза больше у спортсменов 11-14 лет, чем 15-17-летних. Характерной особенностью структуры заболеваемости юных спортсменов является то, что третье место занимает класс травм и отравлений, доля которых с возрастом увеличивается.
В последние годы появилось большое количество публикаций, посвященных проблемам здоровья как действующих спортсменов
Кроме того, особое беспокойство вызывает тот факт, что нередки случаи, когда спортсмены сборных команд России по два-три года не проходят углубленного медицинского обследования, а спортсменки - обследования у гинеколога. К сожалению, высок и уровень спортивного травматизма. Более 500 участников соревнований разных уровней получили тяжелые травмы, потребовавшие госпитализации. В том числе отмечено три случая смерти у спортсменов. Тяжелые травмы, связанные с переломами костей нижних конечностей, отмечены почти у 13 тысяч участников. Внутричерепную травму получили более 4 тысяч спортсменов и физкультурников. К сожалению, подавляющее большинство из них - дети и подростки. Хотя реальное число спортивных травм гораздо выше официальной статистики (табл. 3.2).
Таблица 3.2
Спортивный травматизм в России (по данным 2003 г.)
Представленные цифры спортивного травматизма чрезвычайно велики, особенно в детском и подростковом возрасте. На это следует обратить особое внимание при организации и проведении тренировок и соревнований.
По нашим данным, уже на этапе распределения детей по медицинским группам для занятий физической культурой и спортом выявлены погрешности: у каждого пятого ребенка группа по физической культуре определена неверно (без учета уровня физического развития и физической подготовленности), что с раннего возраста ведет к неправильному дозированию физических нагрузок и способствует увеличению вероятности развития пограничных и патологических состояний (Виноградова Л.В., 2004).
Введение в детскую спортивную медицину / Т.Г. Авдеева, Л.В. Виноградова. - 2009. - 176 с. - (Серия Библиотека врача-специалиста).
24 ..5.4.
Факторы риска в спортивной медицине
Для усиления оздоровительной направленности спорта, а тем самым и его результативности, нужна активная позиция врачей, тренеров и организаторов спорта, т.е. не столько констатация фактов о частоте и характере заболеваний у спортсменов (тем более что такие данные отражены в многочисленных работах и публикациях).
Направление оздоровления спорта является сейчас одним из основных в деятельности Всемирной организации здравоохранения, широко применяется и в разных отраслях отечественной медицины.
В спортивной медицине оно было начато еще в 1950-х гг. СП. Летуновым, впервые вскрывшим ошибки в режиме и методике спортивной тренировки, ведущие к нарушениям здоровья спортсменов.
Однако в дальнейшем оно не нашло, к сожалению, должного продолжения. Этому вопросу в последнее время посвящены лишь отдельные исследования. Так, В.А. Геселевич делит факторы риска в спорте на генетические, экологические, профессионально-спортивные и бытовые, Ф.А. Иорданская - на специфические (обусловленные особенностями двигательной деятельности, локомоций и тренировки), универсальные (не зависящие от вида спорта) и экологические.
Проанализировав заболевания у наблюдавшихся нами спортсменов, время их возникновения, связь с занятиями спортом, продолжительностью, особенностями тренировки, работоспособностью, условиями и образом жизни, мы распределили все выявленные у спортсменов заболевания на 3 группы: 1) не имеющие причинной связи с соревнованиями и тренировкой, 2) имеющие такую связь, 3) промежуточную группу, где спорт мог сыграть провоцирующую роль при наличии определенных (часто скрытотекущих) заболеваний и врожденных дефектов.
Анализ 2-й и 3-й групп показал, что у этих спортсменов всегда наблюдается несоответствие используемых нагрузок возможностям организма - переутомление, перенапряжение, перетренированность, сопровождающиеся снижением иммунитета и сопротивляемости (что может обусловить болезненные изменения и травмы), и специфические факторы определенных видов спорта. На этой основе мы попробовали сгруппировать и конкретизировать основные факторы риска следующим образом.
1. Недочеты системы отбора и допуска:
Допуск к тренировкам в составе команд высокой квалификации лиц с нарушениями в состоянии здоровья. Особенно опасны очаги хронической инфекции (главным образом, в полости рта, носоглотке, придаточных полостях носа, печени и желчевыводящих путей, гинекологической сфере), а также перенесенный ревматизм, воспалительные заболевания сердца, печени и почек, врожденные дефекты и пороки сердца;
Отсутствие учета наследственности, семейных заболеваний, ранних смертей в семье;
Тренировки и соревнования в болезненном состоянии (острые заболевания или обострения хронических) или при недостаточном восстановлении после них, что сопровождается аллергизацией организма, снижением иммунитета, чрезмерным напряжением функций при нагрузках, склонностью к рецидивам, осложнениям, перенапряжению, падению работоспособности;
Несоответствие морфофункциональных и психологических особенностей избранному виду спорта, что увеличивает для организма «цену» нагрузки и спортивного результата, обусловливая чрезмерное напряжение адаптационных механизмов;
несоответствие возраста.
2. Нарушение режима и методика тренировки:
Нерегулярная, неритмичная тренировка;
Форсированная тренировка, что особенно опасно для юных спортсменов, не достигших еще должного уровня развития адаптационных механизмов, и в периоде полового созревания;
Монотонная, узкоспециализированная тренировка, без переключений, варьирования условий и средств подготовки, особенно на ранних этапах спортивной специализации, а для квалифицированных спортсменов - после достижения спортивной формы;
Неправильное сочетание нагрузок и отдыха, отсутствие условий и средств восстановления, длительная тренировка на фоне недовосстановления;
Неучет возраста, пола, индивидуальных физических и психологических особенностей спортсмена;
Тренировки и соревнования в болезненном состоянии;
Психологическая несовместимость с тренером и участниками;
Отсутствие психологической разгрузки;
Неправильное использование фармакологических и других сильнодействующих средств восстановления и повышения спортивной работоспособности;
Употребление допингов;
Частая и массированная сгонка веса;
Недостаточная предварительная адаптация к тренировке и соревнованиям в непривычных условиях среды;
Включение в программу соревнований новых видов спорта без достаточного предварительного изучения их влияния на организм (особенно для женщин).
3. Нарушение требований гигиены и здорового образа жизни:
Неудовлетворительное состояние мест занятий, инвентаря, обуви и одежды тренирующихся;
Неблагоприятные погодные условия и экологическая обстановка;
Выступления в соревнованиях в непривычных условиях (температура воздуха, высота над уровнем моря, большие различия во временных поясах и пр.);
Отсутствие витаминизации;
Употребление алкоголя, никотина, наркотических средств;
Несбалансированное, несвоевременное, не соответствующее требованиям вида спорта и этапа подготовки питание, низкое качество продуктов и приготовления пищи;
Недочеты в организации занятий и дисциплины;
Неблагоприятные бытовые условия. Неправильное сочетание тренировки с учебой или работой;
Частые стрессовые ситуации в спорте, на работе (учебе), в быту и семье;
Отсутствие общей и санитарной культуры.
4. Недочеты врачебного и педагогического контроля, лечебно-профилактической работы:
Нерегулярная и некачественная диспансеризация;
Отсутствие регулярных врачебных и врачебно-педагогических наблюдений;
Недостаточная эффективность методов контроля, их несоответствие виду спорта;
Неумение спортсмена вести самоконтроль, недостаточность медико-биологических знаний, неумение оценить свое состояние и его изменение под влиянием различных факторов;
Несвоевременное и некачественное лечение, отсутствие закаливания и средств повышения специфической и неспецифической устойчивости организма;
Недостаточное и неправильное (без учета медицинских показателей) санаторно-курортное лечение или его отсутствие;
Отсутствие обоснованной системы профилактики;
Плохой контакт в работе врача и тренера, отсутствие должных медико-биологических знаний тренера, его неумение использовать данные врачебного контроля, недостаточное участие врача в планировании и коррекции тренировочного процесса.
5. Специфические факторы отдельных видов спорта:
Недостаточный учет особенностей их воздействия на организм;
Отсутствие специальной профилактики и защитных приспособлений;
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Реферат
Генетика в спорте
Введение
Существует ли наследственная предрасположенность к спортивным достижениям? На этот вопрос отвечает спортивная генетика - направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews», где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.
Вот некоторые факты, указывающие на актуальность рассматриваемой проблематики:
* Ученые, работающие с олимпийской сборной Великобритании, обнаружили, что некоторые из спортсменов обладают предрасположенностью к травмам на генетическом уровне;
* В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей - доминантный;
* Сотрудники Института Вингейт (Израиль) обследовали 155 профессиональных бегунов и обнаружили, что 80% из тех, кто показывает в состязаниях на выносливость (таких как стайерский бег и марафон) наилучшие результаты, имеют определенные вариации гена NRF2. Среди спринтеров носителями таких вариаций являются лишь 46%;
* Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, в частности, в футболе, свидетельствуют о большом влиянии генетической конституции на формирование фенотипа спортсмена, как совокупности свойств его организма, сформированных под влиянием наследственности и внешней среды.
Данные факты дают основание утверждать, что люди с особым генотипом имеют больше шансов стать выдающимися спортсменами. Так ли это?
Основная часть
В конце 80-х годов прошлого века в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. По состоянию на 2009 год генов-маркеров физической активности человека уже обнаружено 239, и прогресс в открытии новых генов очевиден.
Самые первые работы в России по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам были начаты в 1999 году в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, под руководством профессора В.А. Рогозкина. Благодаря этому в России и за её рубежами всем высококлассным специалистам в области физической культуры и спорта стало хорошо известно, что предрасположенность человека к выполнению мышечной деятельности различной направленности генетически запрограммирована. Необходимо отметить, что несоответствие уровня физических нагрузок генетической предрасположенности спортсмена может привести к замедлению роста его спортивных результатов и даже к ухудшению состояния здоровья.
В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире «Nature» и «Science» опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале «Nature» от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы «Геном человека» с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.
Благодаря тому, что удалось идентифицировать множество генов, постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике , поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.
Так, в ходе исследований были выявлены различные формы одного и того же гена (аллели), связанные с особенностями углеводного или липидного метаболизма и, соответственно, определяющие предрасположенность организма спортсмена к аэробному (виды спорта на выносливость) или к анаэробному (виды спорта скоростно-силового характера) механизмам энергообеспечения.
Занятия футболом, например, развивают качество силы, но не столько статической, сколько, так называемой, «взрывной» силы, что особенно важно для развития скоростно-силовых способностей. Физическое качество силы довольно заметно зависит от врожденных особенностей человека . Развитие максимальной статической силы на 55% определяется наследственностью и на 45% - средовыми влияниями, т.е. различными внешними воздействиями на протяжении жизни, в том числе тренировочными воздействиями. В еще большей степени от генетического фактора зависит развитие взрывной силы, где наследуемостью определяется, примерно, 68% этого показателя, и лишь 32% может подвергаться изменениям под влиянием направленной тренировки и других средовых воздействий.
Проявления генетических влияний зависят от возраста (они больше выражены у молодых игроков) и мощности работы (они увеличиваются при возрастании мощности работы). Достигнув максимальных значений к 20-летнему возрасту, мышечная сила начинает снижаться в возрасте 45 лет и старше, а скоростно-силовые возможности ухудшаются уже с 35 лет. Наследственному влиянию в наибольшей мере подвержены и морфологические показатели. Особенно ярко наследственная зависимость проявляется в продольных размерах тела футболиста и значительно меньше в объемных.
Существуют также аллели, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем - развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.
Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного многолетнего исследования петербургских ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T and VEGFA rs2010963 C) значимо преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по сравнению с контрольной группой. В дальнейшем всех испытуемых поделили на две группы: с низким (до 8) и высоким (от 9 и больше) общим числом аллелей выносливости. Процент носителей высокого числа аллелей выносливости значимо преобладал у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Кроме того, в дополнительных экспериментах учеными была обнаружена положительная корреляция между числом аллелей выносливости и процентным соотношением медленных (устойчивых к утомлению) мышечных волокон у физически активных мужчин и аэробной работоспособностью у квалифицированных гребцов-академистов.
Таким образом, носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Открытие российских ученых способно существенно повысить эффективность спортивной ориентации и отбора.
Как можно использовать эти данные?
Сотрудники Уральского государственного университета физической культуры (УралГУФК) в настоящее время работают над созданием комплекса генетических тестов, с помощью которых у человека можно выявить задатки к проявлению определенных физических качеств, таких как скорость, сила, выносливость.
Специалисты особо подчеркивают, что речь не идет о выявлении генов, которые определяют уровень способностей спортсменов. Изучение генома позволяет спрогнозировать успех или неудачу в той или иной области конкретного человека, но оно не может стать причиной для дискриминации потенциальных чемпионов.
Уже сейчас по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, скажем, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, в наше время спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка. Можно ли ставить крест на спортивной карьере атлета, если по результатам анализов его ДНК не соответствует выбору спортивной деятельности? Конечно же, везде есть исключения, и есть примеры, когда такие атлеты становились олимпийскими чемпионами. Однако, такой путь становления долгий, и от атлета потребуются масса усилий для достижения Олимпа. Но есть одно но. В спортивный отбор вмешивается медицинский аспект . Простой пример: атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как постулирует современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.
Однако дела обстоят несколько сложнее, чем кажется на первый взгляд. За кажущейся простотой математического подсчёта генов стоят некоторые актуальные проблемы , на некоторых из которых мы остановимся ниже.
Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует значительная сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (разнообразных) генов .
Кроме того, практически ни один признак нашего организма не зависит только от генов. В его проявление вносят свой вклад образ жизни, окружающая среда, возраст, а также действие других генов.
По словам ведущего научного сотрудника Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Светланы Боринской, например, на состояние костей влияет сразу несколько факторов. У части людей не активен ген лактазы, который определяет толерантность к молочным продуктам. Варианты этого гена влияют на структуру костей. Человек, который не может усваивать лактозу, перестает по этой причине пить молоко или пьет его реже и в результате недополучает кальций. Но на Западе это не является проблемой, так как там люди пьют добавки, которые предотвращают развитие остеопороза, то есть хрупкость костей. Состояние костей зависит, в том числе, и от физических нагрузок. Если вести малоподвижный образ жизни, но при этом правильно питаться, кости все равно не будут прочными, так как они рассчитаны на постоянные нагрузки, но не на перегрузки.
Учеными доказано, что здоровье человека только на 10-15% зависит от деятельности учреждений здравоохранения, на 15-20% - генетических факторов, на 20-25% - состояния окружающей среды и на 50-55% - условий и образа жизни.
По мере стремительного увеличения числа генов-маркёров физической активности человека всё более очевидным становится недостаток данных о функциях генов и, прежде всего, о функциональной значимости тех полиморфизмов, которые они содержат. Исследования в этой области нуждаются в привлечении кадров и в государственном финансировании.
К ещё одной проблеме генетики спорта относится то, что пока невозможно с помощью генетических тестов точно (или с высокой степенью вероятности) измерить стр асть, волю, характер спортсмена - качества, которые делают его успешным.
Но спортивная генетика не стоит на месте. За рубежом тренеры совместно со специалистами по спортивной генетике и медицине уже выработали подходы, с помощью которых можно повысить точность генетического прогноза с учётом многим факторов . На сегодняшний момент все, кто занимается данной проблемой, отмечают, что полезно иметь комплекс генов-маркёров, указывающих на генетическую предрасположенность ребёнка (взрослого) к определённому виду мышечной деятельности. У таких детей тренеру, руководствуясь результатами их генетического анализа и работоспособности, будет легче и быстрее развивать те двигательные качества (скорость, сила, выносливость), которые определяют успех в выбранном виде спорта. В то же время особое внимание уделяется компенсации тех сторон физической активности ребёнка, которые имеют менее благоприятную генетическую подоплёку. Создавая оптимальные условия для развития умений и учитывая как можно больше факторов, можно вырастить настоящего чемпиона!
Таким образом, смена ориентиров и правильная постановка вопроса поможет избежать неправильной и недопустимой дискриминации детей по генетической предрасположенности (или её отсутствию) к определённым видам спорта. Понимание того, какие аспекты физического развития ребёнка нуждаются в особом внимании и компенсации, способно принести большую пользу становлению здоровой и спортивной нации, чем скупой отбор по наличию определённых генов.
Заключение
геномика спортивный наследственный предрасположенность
В последнее время ученые в области спортивной генетики все больше приходят к пониманию того, что основным направлением исследований должно стать не столько изучение молекулярных механизмов наследования спортивных задатков, сколько изучение способности сохранения здоровья спортсмена в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам.
Уже сейчас ДНК-технологии в сфере физической культуры и спорта позволяют не только выявить наследственную предрасположенность спортсмена к развитию и проявлению разных физических качеств, но и оценить генетические факторы риска различных патологических состояний и заболеваний сердечно-сосудистой, мышечной, костной, иммунной и эндокринной систем спортсмена; определить особенности метаболизма в организме спортсмена разных пищевых продуктов, биологически активных добавок, нарушения процессов детоксикации лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Все это дает возможность повысить надежность и эффективность системы индивидуальной специализации и подготовки высококвалифицированных спортсменов.
Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В нашей стране совместная работа сотрудников лаборатории спортивной генетики НИИОС УралГУФК с тренерами города Челябинска по разным видам спорта ведется, но, к сожалению, только в рамках собственной инициативы. Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте для нас служат пока высокие достижения сборных команд Китая и США.
Список литературы
1. Спортивная генетика. Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазов Москва 2000.
2. Генетические маркеры физической работоспособности человека. В.А. Рогозкин.
3. Газета «РБК_daily_online» http://www.rbcdaily.ru/autonews/562949984399363.
4. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.
5. Холодов Ж.К., Кузнецов В.С. Теория и методика физического воспитания и спорта.
6. Интервью с Дмитрием Дятловым, д.б.н., профессором, проректором по НИР Уральского государственного университета физической культуры http://mediazavod.ru/articles/76497.
7. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теор. и практ. физ. культ., 2000, №12, с. 34-36.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.
презентация , добавлен 21.02.2014
Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.
реферат , добавлен 05.07.2010
Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.
научная работа , добавлен 15.03.2011
Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Открытие Грегором Менделем законов наследования признаков. Гипотеза о наследственной передаче дискретных наследственных факторов от родителей к потомкам. Методы работы ученого.
презентация , добавлен 11.02.2010
Генетика поведения насекомых. Исследования способности к обучению животных. Последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека, как темперамент и уровень интеллекта. Генетика зависимостей человека: алкоголизм, курение, наркомания.
курсовая работа , добавлен 24.12.2011
Адаптация как приспособление организма к среде обитания, к условиям его существования. Особенности условий жизни спортсмена. Биохимические и физиологические механизмы адаптации к физическим нагрузкам. Биологические принципы спортивной тренировки.
реферат , добавлен 06.09.2009
Особенности проведения биохимических исследований в спорте, объекты, основные показатели и задачи контроля. Направленность биохимических сдвигов в организме после выполнения стандартных и максимальных нагрузок в зависимости от уровня тренированности.
реферат , добавлен 06.09.2009
курсовая работа , добавлен 10.05.2011
Методы изучения генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, генодемографический. Открытие групп крови и направления исследований в данной сфере. Полиморфизм гематологических признаков. Группы крови по системе АВО и инфекционные.
курсовая работа , добавлен 06.02.2014
Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.
Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?
Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?
Как эти различия проявляются у человека?
определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).
Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т.д.
Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.
В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно .
Как проходит анализ?
Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.
Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.
Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.
Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.
Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.
